غربالگری آزمایشی است که برای تشخیص بیماری مادرزادی یا احتمال آن در جنین انجام می شود. اکثر آزمایش ‌های غربالگری غیرتهاجمی می باشند، یعنی برای انجام این گونه آزمایش ها نیازی به شکافتن بدن نیست و ازطریق ابرازهای پیشرفته، امکان تفسیر آزمایش غربالگری اول و مشاهده‌ی درون بدن میسر می ‌شود. آزمایش ‌های غربالگری معمولا مخصوص به سه ‌ماهه‌ی اول یا دوم بارداری هستند که حتی گاهی اوقات این آزمایش در سه ‌ماهه‌ی سوم بارداری نیز انجام می ‌شود.

غربالگری آزمایش های متفاوتی را شامل می شود. برخی از آزمایش ‌های غربالگری، ساده و رایج می باشند. به عنوان مثال آزمایش تحمل گلوکز برای تشخیص دیابت در دوران بارداری می باشد. همچنین برخی دیگر از انواع آزمایش غربالگری نیز برای موارد خاصی توسط پزشک تجویز خواهند شد. غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. آزمایشات غربالگری اعداد نرمال (استاندارد) دارند که طبق آن اعداد نتایج تفسیر آزمایش غربالگری اول می شوند.

عدد NT به سن جنین و هفته بارداری بستگی دارد. طول بدن جنین بین 45 میلیمتر تا 48 میلیمتر می باشد که میزان NT باید کمتر از 3 باشد تا در محدوده نرمال قرار بگیرد. بنابراین میزان NT متناسب با رشد جنین تغییر پذیر است. عدد نرمال آزمایش غربالگری NT  از 3/1 میلیمتر شروع می شود و تقریبا تا 3 نیز در محدوده نرمال قرار می گیرد. با افزایش NT  احتمالا خطر سندروم داون و ناهنجاری ها ی کروموزومی دیگر نیز افزایش خواهد یافت.

 

 

پس از تفسیر آزمایش غربالگری اول ، با توجه به نتایج ثبت شده، به گروه های زیر تقسیم بندی می شوند:

پرخطر(اسکرین مثبت / غربالگری مثبت) : اگر عدد risk آزمایش 50/1 و بالاتر باشد ، در گروه پرخطر قرار گرفته و باید آزمایش های اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام شود.

ریسک متوسط : اگر نتیجه ی غربالگری عددی بین 50/1 و 200/1 باشد، در گروه خطر متوسط قرار گرفته و این گروه، می توانند تا ۱۵-۱۶ هفته منتطر بماند و تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند.

کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی) اگر عدد risk  کمتر از 200/1 باشد، نیازی به انجام آزمایش خاصی نمی باشد. مادران این گروه فقط باید برای بررسی نقایص لوله‌ی عصبی (مغز و نخاع)، در هفته های ۱۵-۱۶ به آزمایشگاه مراجعه نمایند تا میزان آلفافیتوپروتیین بررسی شود.

بنابراین چنانچه مادران در گروه ریسک خطر بالا قرار گرفتند، برای اطمینان ، تست آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام دهند تا اگر مشکل خاصی وجود داشت برای سقط جنین اقدام نمایند.

با انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری که بیان کننده بروز اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی در جنین می باشد در صورتی که نتایج بدست آمده در محدوده اعداد نرمال نتایج آزمایش غربالگری نباشد به معنای مثبت بودن آزمایش می باشد بدین ترتیب عدد ۲۵0 یا کمتر برای تریزومی ۲۱ ، ۱۰۰ یا کمتر برای تریزومی ۱۳ و ۱۸، ۱۰۰ یا کمتر برای نقایص لوله عصبی بیان کننده مثبت بودن آزمایش می باشد. باید توجه نمود که اگر نتیجه آزمایش مثبت بود به معنای احتمال 100 درصدی نقص در جنین نمی باشد و باید با پزشک مشورت شود.

بله، هر خانم بارداری بهتر است غربالگری‌های سه ماه اول را انجام دهد، در این غربالگری، علاوه بر آزمایش خون، سونوگرافی NT هم انجام می‌شود تا احتمال وجود برخی از ناهنجاری‌ها در جنین مانند سندروم تریزومی مشخص شود.